La superación del profesor de Educación Física para desarrollar la autodeterminación, en educandos con discapacidad intelectual

La superación continua de los profesores de Educación Física constituye una necesidad que ha transcendido diferentes generaciones de docentes, determinada por el desarrollo creciente de la ciencia y la técnica, las exigencias del tercer perfeccionamiento educacional cubano, las demandas en la preparación y capacitación del profesorado y la necesidad de su incidencia en la formación de un egresado apto y capaz de desarrollar no solo habilidades y capacidades físicas, sino también para la vida, que les permitan actuar en el medio social, familiar y laboral. El objetivo de esta investigación consistió en diseñar una estrategia pedagógica de superación para transformar los modos de actuación de los profesores de Educación Física, en la dirección del proceso de enseñanza-aprendizaje, en función del desarrollo de habilidades de autodeterminación en los educandos en situación de discapacidad intelectual. Los métodos investigativos utilizados en el orden teórico y empírico fueron el análisis y síntesis, el histórico-lógico, el inductivo-deductivo, la modelación y el sistémico-estructural-funcional; además de la entrevista, la observación, la encuesta, el análisis de documentos, el criterio de expertos y la triangulación múltiple, los que permitieron revelar las causales que inciden en el normal desarrollo de las habilidades de autodeterminación, así como elaborar la estrategia. Con su implementación se perfeccionó el desempeño profesional y personal de los profesores y los educandos, quienes egresaron con el empoderamiento de habilidades para la toma de decisiones, la realización de elecciones, la resolución de problemas y el establecimiento de metas y objetivos.

O aperfeiçoamento contínuo dos professores de Educação Física constitui uma necessidade que transcendeu as diferentes gerações de professores, determinada pelo crescente desenvolvimento da ciência e da tecnologia, pelas exigências do terceiro melhoramento educacional cubano, pelas exigências na preparação e formação de professores e pela necessidade de seu impacto na formação de um egresso qualificado, capaz de desenvolver não apenas competências e habilidades físicas, mas também para a vida, que lhe permitam atuar no ambiente social, familiar e de trabalho. Discapacidade intelectual. Os métodos investigativos utilizados na ordem teórica e empírica foram análise e síntese, histórico-lógico, indutivo-dedutivo, modelagem e sistêmico-estrutural-funcional; Além da entrevista, observação, inquérito, análise documental, peritagem e triangulação múltipla, que permitiram revelar as causas que afetam o normal desenvolvimento das competências de autodeterminação, bem como desenvolver a estratégia. Com a sua implementação melhorou-se o desempenho profissional e pessoal de professores e alunos, que se formaram com a capacitação de competências para tomar decisões, fazer escolhas, resolver problemas e estabelecer metas e objetivos.

The continuous improvement of Physical Education teachers constitutes a need that has transcended different generations of teachers, determined by the growing development of science and technology, the demands of the third Cuban educational improvement, the demands in the preparation and training of teachers and the need for its impact on the training of a qualified graduate capable of developing not only physical skills and abilities, but also for life, which allow them to act in the social, family and work environment. The objective of this research was to design a pedagogical improvement strategy to transform the modes of action of Physical Education teachers, in the direction of the teaching-learning process, based on the development of self-determination skills in students in situations of intellectual disability. The investigative methods used in the theoretical and empirical order were analysis and synthesis, historical-logical, inductive-deductive, modeling and systemic-structural-functional; In addition to the interview, observation, survey, document analysis, expert judgment and multiple triangulations, which allowed us to reveal the causes that affect the normal development of self-determination skills, as well as to develop the strategy. With its implementation, the professional and personal performance of teachers and students was improved, who graduated with the empowerment of skills for making decisions, making choices, solving problems and establishing goals and objectives.

Percepciones maternas sobre la sexualidad como tabú en personas con discapacidad

Fundamento: Una persona con discapacidad además de las barreras físicas enfrenta limitaciones sexuales, afectados por estereotipos sociales de diversa índole. Objetivo: Analizar las percepciones maternas sobre la sexualidad como un tabú para las personas que tienen algún tipo de discapacidad física o intelectual. Metodología: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico; se entrevistaron 100 madres, las cuales tienen familiares con discapacidad intelectual y física. Se analizó su sexualidad como tabú, y en función de ello varios subtemas y códigos de análisis. Se empleó la entrevista, procesada con Atlas. Resultados: Se observó que algunas personas con discapacidad tienen pérdida del deseo sexual; y sus familiares el sexo lo conceptualizan y lo relacionan con la prostitución. A muchos de ellos los esterilizan sin su consentimiento con la idea de que no serían capaces de ser responsables de formar una familia, o que los hijos tengan la misma discapacidad que sus progenitores. Conclusiones: Existe rechazo social a las personas con discapacidad, todavía no hay una inclusión total a la sociedad y peor aún a sus derechos de sexualidad. A las personas con discapacidad en ocasiones se les ha privado de las decisiones corporales de control natal por prejuicios y miedos de sus familiares por factores hereditarios; idea esta muy presente en el contexto estudiado; por ello, el sexo es un tabú para las madres entrevistadas de personas con discapacidad.

Background: A disabled person faces sexual limitations in addition to physical barriers, affected by various kinds of social stereotypes. Objective: To analyze maternal perceptions about sexuality as a taboo for persons who have some physical or intellectual disability. Methodology: Qualitative study with a phenomenological approach; 100 mothers were interviewed, all of whom have relatives with intellectual and physical disabilities. Their sexuality as a taboo was analyzed, and, in function of this, several sub-themes and analyses codes. The interview, processed with Atlas, was applied. Results: It was observed that some disabled persons have sexual desire loss, and their family members conceptualize sex and relate it with prostitution. Many of them are sterilized without their consent with the idea that they would not be capable to be responsible for raising a family, or that the children have the same disability as their parents. Conclusions: There is social rejection for people with disabilities; there is still no total inclusion in society and even worse to their sexuality rights. Persons with disabilities have on occasion been deprived of bodily birth control decisions because of prejudices and fears of their family members due to hereditary factors, this idea is very present in the studied context; therefore, sex is a taboo for the interviewed mothers of disabled persons.

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Social skills, behavioral problems, and academic competence of students with intellectual disabilities / Habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual / Habilidades sociales, problemas de conducta y competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual

This study had as general objective to characterize and associate social skills, behavior problems, and academic competence of students with intellectual disabilities in school inclusion and; as specific objectives to verify predictive values for social skills and differences between groups diagnosed with intellectual disability and other associated diagnoses. This was a quantitative, cross-sectional, descriptive, correlational, predictive, and comparative study. Forty-four students with intellectual disability participated (11 of them presented other associated diagnoses), who were evaluated by 42 guardians and 34 teachers. The instruments used were Social Skills Rating System (SSRS-BR) and the Parental Educative Social Skills Interview Script (RE-HSE-P). The evaluation from guardians and teachers were different. Social skills were negatively associated with behavior problems and positively associated with academic competence; behavior problems and diagnosis were negative predictors to social skills. There were significant differences in the groups. The results highlight the importance of intervention programs to develop social skills.(AU)

O estudo teve como objetivo geral caracterizar e associar habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual em inclusão educacional e; como objetivos específicos verificar valores preditivos para habilidades sociais e diferenças entre grupos com diagnóstico de deficiência intelectual somente e com outros diagnósticos associados. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal, descritivo, correlacional, preditivo e comparativo. Participaram 44 alunos com deficiência (11 apresentavam outros diagnósticos associados), que foram avaliados por 42 responsáveis e 34 professoras. Os instrumentos utilizados foram Social Skills Rating System (SSRS-BR) e Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais (RE-HSE-P). A avaliação de responsáveis e professores foi diferente. Habilidades sociais foram negativamente associadas aos problemas de comportamento e positivamente associadas a competência acadêmica; problemas de comportamento e diagnósticos associados foram preditores negativos de habilidades sociais. Houve diferença significativa entre grupos. Resultados evidenciam a importância de programas para promoção de habilidades sociais.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo general caracterizar y asociar las habilidades sociales, los problemas de conducta y la competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual en la inclusión escolar; y como objetivos específicos verificar los valores predictivos de las habilidades sociales y las diferencias entre grupos diagnosticados con discapacidad intelectual y otros diagnósticos asociados. Se trató de un estudio cuantitativo, transversal, descriptivo, correlacional, predictivo y comparativo. Participaron 44 estudiantes con discapacidad intelectual (11 de ellos presentaban otros diagnósticos asociados), quienes fueron evaluados por 42 tutores y 34 docentes. Los instrumentos utilizados fueron el Sistema de Evaluación de Habilidades Sociales (SSRS-BR) y el Guion de Entrevista de Habilidades Sociales para Educación de los Padres (RE-HSE-P). Las evaluaciones de los tutores y docentes fueron diferentes. Las habilidades sociales se asociaron negativamente con problemas de conducta y positivamente con la competencia académica; los problemas de conducta y el diagnóstico fueron predictores negativos de las habilidades sociales. Hubo diferencias significativas entre los grupos. Los resultados destacan la importancia de los programas de intervención para desarrollar habilidades sociales con la población estudiada.(AU)

Concepción teórico-metodológica para el desarrollo de la coordinación en educandos con discapacidad intelectual leve

La discapacidad intelectual leve provoca un lento aprendizaje de las habilidades motrices, en particular de la coordinación, y se considera que esta problemática precisa de atención. En las clases de Educación Física se observó que los educandos con discapacidad intelectual leve presentaron alteraciones en las capacidades coordinativas motoras, posturales, sensoriales y en las conductas de adaptación a los diferentes contextos como la casa, la institución educativa y la comunidad; por lo que se planteó como objetivo desarrollar la coordinación en los educandos de siete a ocho años, mediante juegos motrices en las clases de Educación Física. El estudio que se presenta, se sustentó en la complementariedad metodológica al combinarse los enfoques cualitativo y cuantitativo; se emplearon métodos teóricos como el analítico-sintético, el sistémico-estructural-funcional, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo y métodos empíricos como la observación, la entrevista, la encuesta y el experimento. Como resultado, se realizó la sistematización teórica, el diagnóstico y la propuesta de juegos motrices acorde con la edad y la discapacidad intelectual leve que se manifiesta en el desarrollo de la conducta motriz y en las relaciones de actuación de los educandos. De manera general, se constató una mejor coordinación y desarrollo de las habilidades para realizar los diferentes ejercicios y juegos motrices en las clases de Educación Física.

A deficiência intelectual leve causa uma aprendizagem lenta das habilidades motoras, particularmente da coordenação, e considera-se que esse problema precisa de atenção. Nas aulas de Educação Física, observou-se que os alunos com deficiência intelectual leve apresentavam alterações nas habilidades de coordenação motora, postural e sensorial e no comportamento de adaptação a diferentes contextos, como a casa, a instituição de ensino e a comunidade; portanto, o objetivo foi desenvolver a coordenação em alunos de sete a oito anos de idade, por meio de jogos motores nas aulas de Educação Física. O estudo aqui apresentado baseou-se na complementaridade metodológica, combinando abordagens qualitativas e quantitativas; foram utilizados métodos teóricos como o analítico-sintético, o sistêmico-estrutural-funcional, o histórico-lógico e o indutivo-dedutivo, bem como métodos empíricos como observação, entrevista, pesquisa e experimento. Como resultado, foram realizados a sistematização teórica, o diagnóstico e a proposta de jogos motores de acordo com a idade e a deficiência intelectual leve que se manifesta no desenvolvimento do comportamento motor e nas relações de desempenho dos alunos. Em geral, observou-se uma melhor coordenação e desenvolvimento de habilidades para realizar os diferentes exercícios e jogos motores nas aulas de Educação Física.

Mild intellectual disability causes slow learning of motor skills, particularly coordination, and this problem is considered to require attention. In Physical Education classes, it was observed that students with mild intellectual disabilities presented alterations in motor, postural, sensory coordinative capacities and in adaptation behaviors to different contexts such as home, the educational institution and the community; for this reason, the objective was to develop coordination in students from seven to eight years of age, through motor games in Physical Education classes. The study presented was based on methodological complementarity by combining the qualitative and quantitative approaches; theoretical methods such as the analytical-synthetic, the systemic-structural-functional, the historical-logical and the inductive-deductive and empirical methods such as observation, interview, survey and experiment were used. As a result, the theoretical systematization, the diagnosis and the proposal of motor games according to age and mild intellectual disability that manifests itself in the development of motor behavior and in the relations of action of the students were carried out. In general, there was a better coordination and development of skills to perform the different exercises and motor games in Physical Education classes.

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Cognitive Function in Children With ?-Thalassemia Major

Objectives: To assess intelligence Quotient (IQ) in transfusion dependent ?-thalassemia major patients using Malin Intelligence Scale for Indian Children (MISIC) and to correlate verbal IQ (VIQ), performance IQ (PIQ) and full scale IQ (FSIQ) with serum ferritin levels and annual blood transfusion requirements. Methods: Cross-sectional study design, enrolling 100 patients of transfusion-dependent ?-thalassemia aged 6 years to 15 years 11 months. IQ was assessed using MISIC. Results: Mean (SD) full scale IQ was 95.96 (7.23). IQ was ‘average’ in most of the patients. There was a significant negative correlation of serum ferritin levels with object assembly (r=-0.215, P=0.034) component of PIQ; annual blood requirement with general comprehension component of VIQ (r=-0.275, P=0.006) and age at diagnosis with PIQ (r=-0.273, P=0.006). There was a significant linear correlation of PIQ (r=0.280, P=0.005) and FSIQ (r=0.274, P=0.006) with pre-transfusion hemoglobin. Conclusion: IQ correlates with age at diagnosis and average annual pre-transfusion hemoglobin. This highlights the importance of early diagnosis and maintenance of satisfactory hemoglobin levels

Introducción al filtrado, análisis y curación de variantes genéticas en pacientes con Discapacidad Intelectual / Introduction to filtering, analysis and curation of genetic variants in patients with Intellectual Disability

Resumen Actualmente la secuenciación del exoma completo (WES; Whole-exome sequencing) mediante la técnica NGS (Next-generation sequencing) es uno de los estudios genéticos más solicitados dentro del abordaje de pacientes con Discapacidad Intelectual con o sin otras anomalías. Al igual que con otros proce dimientos y estudios clínicos, es conveniente que los médicos prescriptores tengan una comprensión clara de los alcances y limitaciones del uso de WES, del proceso de análisis de las variantes genéticas identificadas, así como de aspectos a evaluar acerca de la calidad y estructura de los informes de los estudios de NGS, con el objetivo de que puedan interpretar mejor los resultados de un estudio y plantear de la mejor manera la correlación de los mismos con la clínica observada.

Abstract Currently, Whole exome sequencing (WES) using NGS (Next-generation sequencing) technology is one of the most requested genetic studies within the approach of patients with intellectual disability with or without other anomalies. As with other procedures and clinical studies, it is convenient for prescribing physicians to have a clear understanding of the scope and limitations of the use of WES, the analysis process of the genetic variants identified, as well as aspects to be evaluated regarding quality and structure of the reports of the NGS studies, with the aim that they can better interpret the results of a study, evaluate its quality, and propose in the best way the correlation of the same with the observed phenotype.

Reproductive rights of women with intellectual disability in India.

The reproductive rights of women with intellectual disability (WID) are a matter of concern for all stakeholders, including the woman herself, caregivers, guardians and her treating physicians. The judicial system often calls upon psychiatrists to opine regarding the “capacity to consent” of a WID to procedures such as medical termination of pregnancy and permanent sterilisation. Apart from physical and obstetric examinations, assessment of mental status and intelligence quotient (IQ) are also carried out to facilitate an understanding of the above issue. The Rights of Persons with Disabilities Act, 2016, (RPwD) and the Mental Healthcare Act, 2017, elucidate what constitutes free and informed consent as well as how to assess capacity. The assessment process of “capacity to consent” to reproductive system procedures among WID is important and can guide clinicians. Before assessing capacity, the treating physicians should educate a WID with appropriate information on the proposed procedure, its risks and benefits through various means of communication and then evaluate the “capacity to consent” to the procedure. This article summarises the provisions of the existing legislations on the reproductive rights of WID and puts forward guidance for clinicians on how to approach the issue.

Psychometric properties of the needs scale for families of adults with intellectual disabilities, Colombian version

Aim: Assess the psychometric properties of reliability and validity of the Family Needs Assessment (FNA) questionnaire designed for adults in Colombia. Conducting research studies to validate the FNA questionnaire in other contexts and age groups is important. Methods: Five hundred fifty-four caregivers of adults with intellectual disabilities participated in the study (298 men and 256 women). The ages of the individuals with disabilities ranged from 18 to 76 years. The authors carried out the linguistic adaptation of the items and cognitive interviews to identify if the items evaluated what was intended. A pilot test with 20 participants was also conducted. An initial confirmatory factor analysis was carried out. Given that, this analysis did not show a good adjustment of the theoretical model initially proposed, an exploratory factor analysis was carried out to elucidate the most appropriate structure for the Colombian population.. Results: The factor analysis found five factors, each with a high ordinal alpha (Caregiving and family interaction, social interaction and future planning, Economy, and recreation, independent living skills or autonomy, and Services related to disability). Of the 76 items, 59 were preserved, which had a factorial load greater than 0.40; and 17 were left out because they did not meet this requirement.. Conclusion: Future research considers corroborating the five factors found and establishing their clinical applications. Concerning the concurrent validity, the families perceive that high need for social interaction and future planning and little support for the person with an intellectual disability.

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas de confiabilidad y validez del cuestionario FNA versión adultos en Colombia. Se justifica realizar investigaciones que validen el cuestionario FNA (Family Needs Assessment) en otros contextos y grupos etarios. Métodos: Participaron 554 cuidadores de adultos con discapacidad intelectual (madres, padres o cuidadores). La edad de la persona con discapacidad osciló entre 18-76 años, 298 hombres y 256 mujeres. Se realizó la adaptación lingüística de los ítems, entrevistas cognitivas para identificar si los ítems evaluaban lo que se pretendía, y una prueba piloto a 20 participantes. Se llevó a cabo el análisis factorial confirmatorio, dado que éste no evidenció un buen ajuste del modelo teórico inicialmente propuesto, se realizó un análisis factorial exploratorio para dilucidar la estructura propia para Colombia. Resultados: El análisis factorial encontró cinco factores cada uno con un alfa ordinal alto (Cuidado e interacción familiar, Interacción social y planeación de futuro, Economía y recreación, habilidades de vida independiente y autonomía y Servicios relacionados con la discapacidad). De los 76 ítems se conservaron 59, aquellos que tuvieron una carga factorial superior a 0.40; y se eliminaron 17 debido a que no cumplieron este requis. Conclusión: En el campo investigativo, los cinco factores encontrados se deben corroborar en estudios posteriores, así como, establecer sus aplicaciones clínicas. En cuanto a la validez concurrente, las familias perciben que alta necesidad en Interacción social y planeación del futuro y poco apoyo a la persona con discapacidad intelectual en este aspecto.

Intellectual disability, macrocephaly and seizures caused by de novo variants in PAK1: a case report / 中华实用儿科临床杂志

The clinical data of a child with intellectual disability, macrocephaly and seizures associated with de novo variants in the PAK1 gene who was treated in the Department of Pediatrics, Peking University First Hospital in March 2022 were retrospectively analyzed.Meanwhile, literature review was performed to analyze the pathogenicity and mutation characteristics of the PAK1 gene.A boy with 4 years and 8 months old presented clinical manifestations of intellectual disability dominated by speech impairment and recurrent epilepsy.The patient had special facial features, including large head circumference, long face and low nose beam.Video electroencephalogram showed slow waves in the bilateral anterior head regions, and sharp wave, spike-slow complex waves and sharp-slow complex waves in the left hemisphere.Head magnetic resonance imaging revealed enlargement of the bilateral cerebral gyri, cerebellum and brainstem, thickening of cortex and corpus callosum, and enrichment of white matter.A de novo heterozygous mutation c. 361C>A(p.Pro121Thr ) was found in exon 4 of PAK1 (NM_001128620). This article for the first time reported a case of intellectual disability, macrocephaly and seizures caused by the de novo variants in the PAK1 gene in China.The pathogenic gene in this family was identified, which provided the possibility for accurate genetic counseling.

Advances in chloride voltage-gated channel and intellectual disability / 国际儿科学杂志

Chloride voltage-gated channel, as an important ion channel in living organisms, has many important physiological functions.The gene encoding chloride voltage-gated channel protein is CLCN, which has nine members(CLCN1~7, CLCNKa, and CLCNKb).The CLCN gene variants lead to abnormal expression of chloride channel proteins, which affect the biological activities of neuronal signaling, ion homeostasis, intracellular transport, and lysosomal protein degradation, thereby altering ion channel gating properties, interfering with the normal developmental process of the nervous system, and causing the development of intellectual disability.In recent years, further studies of the CLCN gene have found that the variants in some members of this family are closely related to intellectual disability.This review will discuss the correlation between the chloride voltage-gated channel and intellectual disability.

Börjeson -Forssman -Lehmann syndrome: A case report / 中南大学学报(医学版)

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare X-linked intellectual disability. The main features of the patients include intellectual disability/global developmental delay, characteristic face, anomalies of fingers and toes, hypogonadism, linear skin hyperpigmentation, and tooth abnormalities in female patients, and obesity in male patients. A case of BFLS caused by a novel mutation of PHF6 gene who was treated in the Department of Pediatrics, Xiangya Hospital, Central South University was reported. The 11 months old girl presented the following symptons: Global developmental delay, characteristic face, sparse hair, ocular hypertelorism, flat nasal bridge, hairy anterior to the tragus, thin upper lip, dental anomalies, ankyloglossia, simian line, tapering fingers, camptodactylia, and linear skin hyperpigmentation. The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a novel heterozygous mutation site c.346C>T (p.Arg116*) of the PHF6 (NM032458.3), variation rating as pathogenic variation. During the follow-up, the patient developed astigmatism, strabismus, awake bruxism, and stereotyped behavior, and the linear skin hyperpigmentation became gradually more evident. The disease is lack of effective therapy so far.

Impacto e sobrecarga familiar em cuidadores de crianças e adolescentes com deficiência intelectual / Family mpact and burden on caregivers of children and adolescents with intellectual disabilities

A Deficiência Intelectual (DI) se caracteriza por déficits funcionais, intelectuais, funções adaptativas, ou seja, os padrões de desenvolvimento e socioculturais relacionados à independência pessoal e responsabilidade social não são atingidos adequadamente. Objetivo: Avaliar o impacto familiar e a sobrecarga em cuidadores familiares de crianças e adolescentes com DI. Métodos: Estudo transversal de caráter analítico. Os dados foram coletados na Clínica Intelectual, de um Centro de Reabilitação e Readaptação. Foram aplicadas a Escala de Impacto Familiar, Escala de Burden Interview e dois questionários, um sobre o perfil sociodemográfico de cuidadores familiares e outro de perfil demográfico e clínico de crianças e adolescentes com DI. Resultados: Foram entrevistados 50 participantes, a maioria do gênero feminino, com baixa renda mensal e que dedicam maior parte do tempo aos seus filhos. O estudo evidenciou que o diagnóstico da DI pode gerar impactos moderados e em partes, baixa sobrecarga, na vida destes cuidadores. A baixa escolaridade, baixa renda mensal e as rupturas de papéis ocupacionais influenciaram os resultados encontrados. Conclusões: O acesso aos estudos, mercado de trabalho e suporte financeiro, podem repercutir de forma positiva na vida dos cuidadores familiares, diminuindo o impacto e a sobrecarga que o diagnóstico da DI pode causar

Intellectual Disability (ID) is characterized by functional, intellectual and adaptive function deficits, that is, developmental and socioculturais standards related to personal independence and social responsibility are not adequately achieved. Objective: To assess the family impact and burden on family caregivers of children and adolescents with ID. Methods: Analytical cross-sectional study. Data were collected at Clínica Intelectual, from a Rehabilitation and Readaptation Center. The Family Impact Scale, the Burden Interview Scale and two questionnaires were applied, one on the sociodemographic profile of family caregivers and the other on the demographic and clinical profile of children and adolescents with ID. Results: 50 participants were interviewed, mostly female, with low monthly income and who dedicate most of their time to their children. The study showed that the diagnosis of ID can generate moderate impacts and in parts, low burden, in the lives of these caregivers. Low schooling, low monthly income and ruptures in occupational roles influenced the results found. Conclusions: Access to studies, the job market and financial support can have a positive impact on the lives of family caregivers, reducing the impact and burden that the diagnosis of ID can cause

Discapacidad intelectual y derechos sexuales: revisión narrativa de la literatura / Intellectual Disability and Sexual Rights: Narrative Review of the Literature / Deficiência intelectual e direitos sexuais: uma revisão narrativa da literatura

Introducción: Se requiere contar con referentes éticos y conceptuales para fortalecer la educación sexual de las personas con discapacidad intelectual. Objetivo: Caracterizar, desde los derechos sexuales, los estudios sobre sexualidad de personas con discapacidad intelectual. Métodos: Revisión narrativa, analizando 34 estudios publicados entre 2008 y 2022. Se presenta una panorámica basada en la investigación global, a fin de ampliar la comprensión de las realidades implicadas en la sexualidad de las personas con discapacidad desde una mirada de derechos. Resultados: Surgieron, a partir del análisis, cuatro temáticas generales: "Las personas con discapacidad intelectual frente a la sexualidad y la reproducción", "Relaciones afectivas", "Actitudes y percepciones de familias y proveedo-res de servicios" y "Problemáticas de salud sexual y salud reproductiva en la discapacidad intelectual". Se develan desigualdades de género y una tensión entre la perspectiva proteccionista y la de derechos en el abordaje a la sexualidad de este grupo humano. Conclusiones: En la educación sexual es necesario trabajar en el cambio de paradigmas, entendiendo que es una estrategia importante que las personas con discapacidad intelectual se empoderen sobre sus derechos sexuales para enfrentar la exclusión, el abuso sexual y la violencia en este ámbito

Introduction: It is necessary to have ethical and conceptual references to strengthen the sexual edu-cation of people with intellectual disabilities. Objective: Carry out a characterization, from sexual rights, of studies on the sexuality of people with intellectual disabilities.Methods: A narrative review was carried out, analyzing 34 studies published between 2008 and 2022. An overview is presented based on global research seeking to broaden the understanding of the realities involved in the sexuality of people with disabilities from a rights perspective. Results: Four general themes emerged from the analysis: "People with intellectual disabilities facing sexuality and reproduction," "Affective relationships," "Attitudes and perceptions of families and service providers" and "Problems of sexual health and health reproductive in intellectual disability." Gender inequalities and a tension between the protectionist perspective and the rights perspective are revealed in the approach to the sexuality of this human group. Conclusions: In sexual education it is necessary to work on changing paradigms, understanding that the empowerment of people with intellectual disabilities about their sexual rights is an important strategy to deal with exclusion, sexual abuse and violence in this area.

Introdução: São necessárias referências éticas e conceituais para fortalecer a educação sexual para pessoas com deficiências intelectuais. Objetivo: Caracterizar, a partir de uma perspectiva de direitos sexuais, estudos sobre a sexualidade de pessoas com deficiências intelectuais. Métodos: revisão narrativa, analisando 34 estudos publicados entre 2008 e 2022. É apresentada uma visão geral baseada em pesquisas globais para ampliar a compreensão das realidades envolvidas na sexualidade de pessoas com deficiência a partir de uma perspectiva baseada em direitos. Resultados: Quatro temas gerais emergiram da análise: "Pessoas com deficiência intelectual em relação à sexualidade e à reprodução", "Relacionamentos afetivos", "Atitudes e percepções das famí-lias e dos prestadores de serviços" e "Questões de saúde sexual e reprodutiva na deficiência intelec-tual". Foram reveladas as desigualdades de gênero e a tensão entre a perspectiva protecionista e a dos direitos na abordagem da sexualidade desse grupo humano. Conclusões: Na educação sexual, é necessário trabalhar na mudança de paradigmas, entendendo que essa é uma estratégia importante para que as pessoas com deficiência intelectual se empoderem sobre seus direitos sexuais, a fim de enfrentar a exclusão, o abuso sexual e a violência nesse campo.

Deficiência intelectual grave ou profunda: investigação qualitativa de estratégias maternas de enfrentamento / Discapacidad intelectual grave o profunda: investigación cualitativa de estrategias de afrontamiento materno / Severe or profound intellectual disability: a qualitative investigation of maternal coping strategies

RESUMO Objetivou-se investigar estratégias de enfrentamento relatadas por uma amostra de mães brasileiras de filhos com deficiência intelectual grave ou profunda. Os poucos estudos brasileiros sobre este objeto justificaram a exploração qualitativa do tema. Participaram quinze mães recrutadas por conveniência em serviços de saúde de um município do Estado de São Paulo, Brasil. Foram feitas entrevistas semiestruturadas individuais e uma análise temática de conteúdo. Os resultados compreendem quinze temas, induzidos diretamente do corpus e alocados em três pré-categorias baseadas em estudos teóricos sobre coping. Houve um predomínio de menções a estratégias de enfrentamento centradas no problema e nas relações interpessoais, mescladas com estratégias centradas na emoção. Nossas entrevistadas não pareceram considerar-se alvos das políticas indutoras da atenção integral às pessoas com deficiência do Sistema Único de Saúde brasileiro, vigentes há cerca de duas décadas, e cuja efetiva implementação poderia ajudar a extrapolar o cuidado baseado preponderantemente na responsabilidade parental, em suas visões. Em suas falas, há demandas de maior efetividade também dos setores de serviço social, educação e transporte. Apontaram necessidades de maior interação e apoio sociocomunitário, expressando expectativas de um progressivo redesenho cultural da ética do cuidado que fomente ações no âmbito extrafamiliar, diminuindo suas sobrecargas. Esses aspectos das falas das entrevistadas podem ser abordados no manejo clínico dos filhos. Um enfrentamento progressivamente mais saudável da condição por que passam traria benefícios diretos também aos indivíduos com deficiência.

RESUMEN El objetivo fue investigar las estrategias de afrontamiento reportadas por una muestra de madres brasileñas de niños con discapacidades intelectuales severas o profundas. Los pocos estudios brasileños sobre este objeto justificaron la exploración cualitativa del tema. Quince madres participaron, reclutadas por conveniencia en los servicios de salud de un municipio del estado de São Paulo, Brasil. Se realizaron entrevistas semiestructuradas individuales y un análisis de contenido temático. Los resultados comprenden quince temas, inducidos directamente del corpus; fueron asignados en tres categorías previas teóricamente basadas. Las menciones predominantes de estrategias de afrontamiento se referían a aquellos centrados en problemas y relaciones interpersonales, que se mezclaron con estrategias centradas en la emoción. Nuestras entrevistadas no parecían considerarse objetivos de políticas inductoras de una atención integral para las personas con deficiencia en el Sistema Único de Salud de Brasil, en vigor durante aproximadamente dos décadas, y cuya implementación efectiva podría ayudar a extrapolar la atención basada principalmente sobre responsabilidad parental, en sus opiniones. Expresaron demandas de una mayor efectividad de los sectores de servicio social, educación y transporte. Señalaron la necesidad de una mayor interacción social y apoyo sociocomunitario, y parecían expresar las expectativas de un rediseño cultural progresivo de una ética de la atención que fomente acciones en el ámbito extrafamiliar, reduciendo sus sobrecargas. Estos aspectos de las declaraciones de los entrevistados pueden abordarse en el manejo clínico de sus hijos. Un afrontamiento más saludable de la condición que están experimentando también beneficiaría a las personas con discapacidades.

ABSTRACT. The objective was to investigate coping strategies reported by a sample of Brazilian mothers of children with severe or profound intellectual disabilities. The few Brazilian studies on this object justified the present qualitative exploration of the theme. Fifteen mothers participated, recruited by convenience in health services from a municipality in the interior of the state of São Paulo, Brazil. Individual semi-structured interviews and a thematic content analysis were carried out. The results comprise fifteen themes, induced directly from the corpus; they were allocated into three pre-categories based on theoretical studies on coping. Predominant mentions of coping strategies concerned those centered on problem and interpersonal relationships, which were mixed with strategies focused on emotion. Our interviewees did not seem to consider themselves targets of policies that induce a comprehensive care for people with disability in the Brazilian Unified Health System, in force for about two decades, and whose effective implementation could help extrapolate care based predominantly, on parental responsibility in the views of the participants. They expressed demands for a greater effectiveness also from the sectors of social service, education and transport. They pointed out the need for greater social interaction and socio-community support, seeming to express expectations of a progressive cultural redesign of an ethics of care that fosters actions in the extra-family sphere, reducing their overloads. These aspects of the interviewees' statements can be addressed in the clinical management of their children. A progressively healthier coping with the condition they are experiencing would also benefit individuals with disabilities.

Encontro de mulheres poderosas: estratégia de intervenção em terapia ocupacional social com cuidadoras informais de pessoas com deficiência intelectual / Meeting of powerful women: social occupational therapy intervention strategy with informal caregivers of people with intellectual disabilities

Resumo Objetivo Este trabalho analisa a experiência de um grupo denominado "Encontro de Mulheres Poderosas" desenvolvido por terapeutas ocupacionais em um Serviço de Convivência e Fortalecimentos de Vínculos da Proteção Social Básica do Sistema Único de Assistência Social, com mulheres cuidadoras informais de pessoas com deficiência intelectual. Método Trata-se de estudo retrospectivo, de caráter exploratório e descritivo, com base em análise documental dos relatos das participantes do grupo, onde foram realizadas consultas a fontes diversificadas como relatórios desenvolvidos durante as intervenções, banco de imagens e diários de campo da análise. Os dados foram interpretados através dos pressupostos teóricos e metodológicos da Terapia Ocupacional Social. Resultados As intervenções, por meio de rodas de conversa, oficinas de atividades temáticas e um ensaio fotográfico, promoveram um espaço de reflexão e exercício do protagonismo feminino e o fortalecimento da rede de suporte e da participação social. Foram abordadas temáticas de gênero a partir do cotidiano e das experiências de vida das participantes como: sobrecarga, machismo, crenças socioculturais, sexualidade e objetificação do corpo feminino. Conclusões O grupo propiciou o fortalecimento de vínculos e a criação de redes de suporte social e a (re)construção de projetos de vida que valorizaram outros papéis ocupacionais, favorecendo a desconstrução da figura estrita de mulher-mãe-cuidadora.

Abstract Objective This paper analyzes the experience of a group called "Meeting of Powerful Women" developed by occupational therapists in a Service for Coexistence and Strengthening of Bonds of Basic Social Protection of the Unified Social Assistance System, with women who are informal caregivers of people with intellectual disabilities. Method This is a retrospective, exploratory and descriptive study, based on document analysis of the group participants' reports, where consultations were carried out with diverse sources such as reports developed during the interventions, image bank and field diaries of the analysis. The data were interpreted through the theoretical and methodological assumptions of Social Occupational Therapy. Results The interventions, through conversation rounds, thematic activity workshops and a photo essay, promoted a space for reflection and exercise of female protagonism and the strengthening of the support network and social participation. Gender themes were addressed based on the participants' daily life and experiences, such as: overload, sexism, sociocultural beliefs, sexuality and objectification of the female body. Conclusions The group facilitated the strengthening of bonds and the creation of social support networks and the (re)construction of life projects that valued other occupational roles, favoring the deconstruction of the strict figure of woman-mother-caregiver.

Full Financial Education Programmes for People with Disabilities: a Scoping Review / Programas Integrais de Educação Financeira para Pessoas com Incapacidade: uma Revisão de Literatura

ABSTRACT: Financial literacy has been recognised worldwide as a way to confront social inequalities in work access, own financial control and education, particularly among vulnerable groups. People with disabilities, especially those with intellectual and developmental disabilities, experience additional challenges accessing opportunities to learn financial-related competencies. There is an extensive bibliography on this subject that stretches for decades, but this does not translate into an extensive availability of science-based programmes. To our knowledge, no comprehensive search to find the gaps in this evidence has been conducted. We conducted a scoping review that sought to identify the core goals, contents, approaches, gaps and limitations of full financial education programmes for youths and adults with disabilities. Seven publications met the inclusion criteria, which included implementation of programmes that embrace a multidimensional set of skills. Selection and categorisation of the programmes' contents were conducted independently by three researchers. Findings suggest that money and transactions is the content most consistently addressed in the programmes designed for persons with disabilities. A stronger focus on self-determination skills is needed to support financial-related decision-making and self-advocacy. The results indicate that the use of approaches based on Universal Design for Learning, problem-based learning and the combined use of simulated and community-based instruction are critical strategies to support access to financial competencies. Gaps and future orientations include the need to broaden the number of studies that implement and evaluate programmes considering the multidimensional nature of the financial competencies and its critical role for social inclusion of people with disabilities.

RESUMO: A literacia financeira tem sido reconhecida mundialmente como uma forma de responder a desigualdades sociais no acesso ao trabalho, controlo financeiro e educação, principalmente em grupos vulneráveis. As pessoas com incapacidade, principalmente intelectual e desenvolvimental, enfrentam barreiras adicionais no acesso a oportunidades para a aprendizagem de competências financeiras. A bibliografia é extensa e estende-se por décadas, mas não resulta na mesma proporção em programas completos, baseados na evidência, e que estejam disponíveis. No nosso conhecimento, não existe uma revisão detalhada direcionada para as lacunas desta evidência. Realizamos uma revisão do tipo Scoping Review para identificar os objectivos, conteúdos, abordagens, lacunas e limitações de programas integrais para a Educação Financeira dirigidos a jovens e adultos com Incapacidade. Foram selecionadas sete publicações que cumpriam os critérios de inclusão, designadamente a implementação de programas que englobassem um espectro multidimensional de competências. A selecção e a categorização dos conteúdos dos programas foram conduzidos independentemente por três investigadores. Os resultados sugerem que o uso de dinheiro e as transacções constituem os conteúdos mais abordados nos programas. Parece ser necessário um maior enfoque nas competências de autodeterminação para apoiar tomadas de decisão e autoadvocacia na vida financeira. As abordagens baseadas no Desenho Universal para a Aprendizagem, a Aprendizagem Baseada em Problemas e o uso combinado de aprendizagem em contexto simulado e real foram identificadas como estratégias fundamentais. As lacunas e as orientações para o futuro incluem a necessidade de ampliar o número de estudos que implementem e avaliem programas assentes na natureza multidimensional das competências financeiras e no seu papel crítico na inclusão social de pessoas com incapacidade.

Repercusión de la discapacidad intelectual en el funcionamiento familiar

Introducción: En Cuba es insuficiente la socialización de estudios relacionados con la discapacidad intelectual y su impacto en la salud familiar, a pesar de que se registra una tasa de 3,26 discapacitados intelectualmente x 100 habitantes, con la mayor incidencia en Guantánamo. Objetivo: Evaluar la repercusión de la discapacidad intelectual en el funcionamiento de la familia en el Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo durante el período enero 2020 - enero 2022. Método: Se realizó un estudio cualitativo descriptivo. El universo estuvo conformado por 25 familias (N꓿25) donde uno de sus miembros estuvo diagnosticado con discapacidad intelectual. Se trabajaron variables, tales como: factores socioeconómicos, factores psicológicos, funcionamiento familiar, adaptación social, nivel de repercusión. Se realizaron distribuciones de frecuencia absoluta y relativa en tablas de contingencia. Resultados: Predominaron entre los factores socioeconómicos aquellas familias con problemas en las condiciones materiales del hogar (64 %) y hacinamiento (56 %). En lo psicológico se encontró afectado severamente la planificación de tareas y proyectos de vidas familiares en conjunto (64 %). La funcionalidad familiar se vio afectada por la insuficiente calma ante los problemas (76 %) y la pérdida de comunicación intrafamiliar (72 %). La necesidad de ayuda especializada (100 %) fue la adaptación social más afectada. Conclusiones: La discapacidad intelectual en uno de los miembros de la familia denota falta de aceptación de la comunidad, alejamiento de sus amistades y familiares; la falta de apoyo social impide que el enfermo sea incluido en la comunidad y, en muchas ocasiones, alguno de los padres se ve en la necesidad de dejar su trabajo para poder cuidarlo, lo que repercute en su ingreso familiar.

Introduction: In Cuba, there is an insufficient disclosure of studies in intellectual disability and its impact on family health, despite the fact that the current rate of people with intellectual desability registered is 3.26 per 100 inhabitants, with the highest incidence in Guantánamo province. Objective: To assess the impact of intellectual disability on family functioning, studied period January 2020 to January 2022, at the Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo. Method: A descriptive qualitative study was carried out. A total of 25 families (N꓿25) were involved in the study, families with one of their members diagnosed with intellectual disability. Variables used: socioeconomic factors, psychological factors, family functioning, social adaptation, level of repercussion. Absolute and relative frequency distributions were performed in contingency tables. Results: Among the socioeconomic factors, families with structural problems in their houses (64%) and overcrowding (56 %) predominated. Psychologically, planning of tasks and family life projects as a whole was severely affected (64%). Family functioning was affected by two aspects, the lack of practical actions to face problems head on (76%) and loss of intra-family communication (72%). The needs of an specialized support (100% of families) was the most affected social adaptation. Conclusions: Intellectual disability in one of the family members denotes a lack of acceptance by the community, alienation from friends and relatives ; the lack of social support prevents the patients from being included in the community and, on many occasions, one of the parents has to quit his or her job to assume the patient´s care, decisions which has deep impact on family incomes.

Introdução: em Cuba, a socialização dos estudos relacionados com a deficiência intelectual e seu impacto na saúde familiar é insuficiente, apesar de se registrar uma taxa de 3,26 deficientes intelectuais por 100 habitantes, com a maior incidência em Guantánamo. Objetivo: avaliar o impacto da deficiência intelectual no funcionamento da família no Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo durante o período de janeiro de 2020 a janeiro de 2022. Método: estudo qualitativo descritivo. O universo foi constituído por 25 famílias (N꓿25) onde um dos seus membros foi diagnosticado com deficiência intelectual. Variáveis foram trabalhadas, tais como: fatores socioeconômicos, fatores psicológicos, funcionamento familiar, adaptação social, nível de repercussão. As distribuições de frequência absoluta e relativa foram feitas em tabelas de contingência. Resultados: os fatores socioeconômicos predominaram aquelas famílias com problemas nas condições materiais do lar (64%) e superlotação (56%). Psicologicamente, o planejamento de tarefas e projetos de vida familiar como um todo foi bastante afetado (64%). A funcionalidade familiar foi afetada pela calma insuficiente diante dos problemas (76%) e pela perda da comunicação intrafamiliar (72%). A necessidade de ajuda especializada (100%) foi a adaptação social mais prejudicada. Conclusões: a deficiência intelectual em um dos membros da família denota falta de aceitação da comunidade, distanciamento de seus amigos e familiares; a falta de apoio social impede que o paciente se insira na comunidade e, muitas vezes, um dos pais precisa deixar o emprego para poder cuidar dele, o que afeta a renda familiar.

Profile of children assisted in a teaching outpatient clinic of developmental disabilities in São Paulo, Brazil / Perfil das crianças atendidas em um ambulatório de ensino de alterações do desenvolvimento em São Paulo, Brasil

Abstract Objective: To analyze the epidemiological and clinical profile of patients with developmental disabilities followed in a university clinic in Brazil. Methods: Descriptive, retrospective study, based on medical records. Children aged zero to 18 years with developmental problems, firstly evaluated between 2009 and 2018, were included. Patients with missing data or out of the age and time period established were excluded. There were nine losses and 374 patients constituted the final sample. Linear regression models were performed. Results: The mean age at the first assessment was 52.2±39.7 months and the age when the parents perceived the symptoms was 20.9±23.8 months. The most common impairment was motor associated with language delay (28.3%). The interval between the parents' perception and the first consultation was associated with the mothers' education and number of pregnancies. The age at first assessment was associated with the disability type. The number of pregnancies was associated with the child's age when the parents noticed the symptoms and at the first consultation. Conclusions: Parents' recognition of the symptoms occurred early, however, there was a delay until the arrival at the clinic. Higher maternal education was associated with a shorter gap between perception of the developmental disability and consultation. A greater number of pregnancies was associated with a later perception of the developmental delay by the parents as well as a delay in the assessment and a wider interval between them. Motor problems were the most common in younger children, and language complaints in older ones.

Resumo Objetivo: Estabelecer o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com alterações do desenvolvimento acompanhados em uma clínica universitária brasileira. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo, baseado em prontuários. Foram incluídas crianças de zero a 18 anos com alterações do desenvolvimento, primeiramente avaliadas entre 2009 e 2018. Foram excluídos pacientes com dados ausentes ou fora da idade e do período estabelecidos. Houve nove perdas, e 374 pacientes constituíram a amostra final. Modelos de regressão linear foram executados. Resultados: A média de idade na primeira avaliação foi de 52,2±39,7 meses, e a média de idade quando os pais perceberam os sintomas foi de 20,9±23,8 meses. O comprometimento mais comum foi o motor associado ao da linguagem (28,3%). O intervalo entre a percepção dos pais e a primeira consulta esteve associado à escolaridade materna e ao número de gestações. A idade da primeira avaliação foi relacionada ao tipo de comprometimento. O número de gestações foi associado à idade da criança quando os pais notaram os sintomas e na primeira consulta. Conclusões: O reconhecimento dos sintomas pelos pais foi pontual, porém houve demora até a chegada à clínica. Maior escolaridade materna foi associada a menor defasagem entre a percepção da deficiência e a consulta. Maior número de gestações foi associado a uma percepção tardia dos pais com relação aos sintomas e ao atraso na primeira avaliação, bem como ao maior intervalo entre elas. Os sintomas motores foram os mais comuns nas crianças mais novas, e as queixas de linguagem nas mais velhas.